Денеска, 12 март, се одбележува јубилејниот 20-ти Светски ден на бубрегот. По тој повод, здружението „Ретко е да си редок“ го посветува денот на пациентите со ретки бубрежни дијагнози и повикува на поголема свест за раната дијагностика и подобриот третман на овие заболувања.
Како дел од активностите, здружението објави стручен текст од д-р Николина Смоковска, специјалист интернист и субспецијалист нефролог, посветен на Алпортовиот синдром, ретка генетска болест која влијае на бубрезите, слухот и видот.
„Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Луѓето со Алпортов синдром доживуваат прогресивно губење на бубрежната функција. Речиси сите погодени лица имаат крв во урината (hematuria), што укажува на абнормално функционирање на бубрезите. Многу луѓе со Алпортов синдром, исто така, развиваат високи нивоа на протеини во нивната урина (протеинурија).
Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р Алпорт, исто така, забележал дека крв во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека лицата од машки пол се погодени повеќе од лицата од женски пол. Последователно, опишани се и многу други семејства, а во 1961 година, болеста е наречена Алпортов синдром.
Алпортовиот синдром првенствено е предизвикан од мутации во гените кои се одговорни за производство на протеини вклучени во структурата и функцијата на системот за филтрација на бубрезите. Тие гени, COL4A3, COL4A4 и COL4A5, обезбедуваат инструкции за правење на една компонента на протеинот наречен колаген тип IV, кој игра важна улога во бубрезите, односно во градбата на гломерулите кои ги отстрануваат водата и отпадните производи од крвта и создаваат урина. Овие мутации можат да доведат до прогресивно губење на бубрежната функција со текот на времето. Алпортовиот синдром обично се наследува со X-поврзана шема, што значи дека се пренесува од мајката, која го носи мутираниот ген, на своите синови.
Постојат три генетски типови на Алпортов синдром:
1. Х-поврзан тип на Алпортов синдром (XLAS): X-поврзан (поврзан со X-хромозом) е најчестата форма на Алпортов синдром. Околу 80 % од луѓето со оваа болест имаат X- поврзан тип. Без третман, 90 % од мажите развиваат бубрежна слабост до 40 години. Жените развиваат бубрежна слабост поретко и побавно.
- Автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром (ARAS): Во случај кога и двајцата родители го носат абнормалниот ген тогаш и двајцата родители го пренесуваат абнормалниот ген на детето. Присуството на две копии од абнормалниот ген предизвикува појава на автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром.
Автосомно-доминантен тип на Алпортов синдром (ADAS): Ова се случува кога еден родител има болест и го пренесува абнормалниот ген на детето. Со други зборови, потребна е само една копија од абнормалниот ген за да се предизвика болеста.
Симптомите на Алпортовиот синдром можат да варираат во зависност од сериозноста и прогресијата на состојбата. Некои чести знаци и симптоми вклучуваат хематурија, односно крв во урината, која може да биде микроскопска или макроскопска, како и прекумерно присуство на протеини во урината. Со текот на времето, може да се јави намалување на бубрежната функција, што доведува до хронична бубрежна болест и потенцијално и до крајна фаза на бубрежната болест со потреба од дијализа или трансплантација на бубрег. Кај пациентите се јавува сензорно губење на слухот, кое може да се движи од благ до тежок степен. Исто така, можат да се јават и абнормалности на очите, како што се катаракта или дислокација на леќата.
Дијагностицирањето на Алпортов синдром вклучува комбинација на медицинска историја, физикален преглед и специфични тестови. Овие тестови можат да вклучуваат лабораториско испитување на крвта за проверка на нивото на протеини и отпадни материи (уреа и креатинин), испитување на урината за присуство на крв и протеини, проценка на стапката на гломерулна филтрација (GFR) за утврдување на функционирањето на бубрезите при процесот на филтрирање на отпадните материи. Понатаму, се изведува и бубрежна биопсија за испитување на бубрежното ткиво, исто така се прави и проценка на слухот и на евентуални абнормалности на очите. За конечна потврда на дијагнозата се прави генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во гените поврзани со Алпортовиот синдром. Семејната историја е исто така важен фактор во дијагнозата бидејќи Алпортовиот синдром често се наследува.
Многу важно е луѓето со Алпортов синдром да бидат редовно испитувани од страна на нефролог, за да можат ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), да се идентификуваат рано и соодветно да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејќи со текот на времето може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите, како што е лентиконус и перимакуларни флеки.
Во моментов, не постои лек за Алпортов синдром. Третманот има за цел да ги контролира симптомите и да ја забави прогресијата на бубрежната болест. Ова може да вклучува лекови за контрола на крвниот притисок и намалување на протеинуријата, диететските модификации за справување со намалената бубрежна функција и редовно следење на бубрежната функција преку тестови за крв и урина. Во некои случаи, лицата со терминална бубрежна болест имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрези.“ пишува д-р Николина Смоковска
Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ го одбележува Месецот на бубрежните заболувања со стручна серија текстови 2026 IUSTITIA.BG – Investigations 2009-2026 2026-03-12 08:59:26 Најнови вести Светски вести Вести од земјата Најважни вести најнови вести најважни најнови вести на денот Правда Петар Низамов Пердуви Петар Низамов – Пердуви Правда bg iustitia.bg iustitia iusticia истрага usticia Бургас Бугарија вести вести од последниот час вести на денот вести од денес вести од Бугарија Вестите од Бугарија блиц вести главни вести најважни најкоментирани најнови вести Бојко Борисов вести за времето вести за коронавирусот вести за времето facebook youtube facebook instagram вести денес вести од последните минути вести денес вести вести bg вести водечки вести актуелни вести bg страница со вести за вести сите вести вести bg вести од последниот час најнови вести bg вести од денес вести денес вести денес вести од последниот час најнови вести денес вести bg вести од 24 часа вести vesti bg вести од Новини свет птица bg bivol bg bivol trud bg novini најнови вести денес novinite bg вести здраво бугарија политичка партија грб делјан пеевски скандалозна Бугарска национална телевизија Слободна Европа телевизија скандал ексклузивно телевизија во живо во живо токму сега tv tv онлајн ТВ програма bg во живо сега tv вести онлајн tv онлајн суд во живо Бургас суд Окружен суд Бургас суд Бургас Окружен суд Бургас Окружен суд Бургас Окружен суд Бургас Обвинителство во Бургас Обвинителство во Бургас Окружно обвинителство во Бургас Окружно обвинителство во Бургас Окружно обвинителство во Бургас Окружно обвинителство во Бургас Окружно обвинителство во Бургас Окружно обвинителство во Бургас Окружно обвинителство во Бургас Окружно обвинителство во Бургас Генерален обвинител Иван Гешев Обвинител Гешев Цацаров Министерство за внатрешни работи Бургас ODMR Бургас ODPR Полиција во Бургас Окружна полиција Бургас Обвинителство во Бургас Цацаров Случаи на SGS Суд во Варна претседател на SGS судски одлуки за граѓански предмети одлуки за случаи Суд во Пловдив одлука на судските одлуки случаи Суд во Варна кривични предмети одлуки на окружниот суд работа во судот SGS претседател на SGS судии Софиски суд пост судии Суд во Пловдив судии во Пловдив Инспекторат на Врховниот суд во Пловдив Врховен суд Врховен суд Врховен судски совет адвокат кривични предмети адвокат граѓански предмети адвокат брачни случаи адвокат административно кривично право кривична постапка граѓанско право граѓанска постапка административно право уставно право
